Non solo molte più mutazioni, ma anche le combinazioni tra queste, sono collegate ad un maggior rischio di tumore.
A scoprirle e a metterle in luce uno studio realizzato da un gruppo di ricercatori australiani che sono riusciti non solo a scoprire molte nuove mutazioni genetiche associate ad un maggior rischio tumore, ma anche a verificare quali sono le combinazioni di queste mutazioni che possono portare a sviluppare la malattia.
Il cancro è una malattia dei nostri geni, ma la nostra comprensione di come il nostro corredo genetico influenza il nostro rischio di sviluppare questa malattia e’ ancora rudimentale. Tuttavia, con questo studio che la rivista Lancet Oncology definisce ”pionieristico”, i ricercatori del Garvan Institute of medical Research, hanno scoperto numerosi nuovi fattori di rischio genetico per il cancro – e, per primi al mondo – sono riusciti anche a dimostrare che indipendentemente dal tipo di cancro se si incrociano due o tre di queste mutazioni, il rischio di malattia aumenta significativamente.
”Questa e’ la prima volta che qualcuno ha quantificato l’effetto combinato di diverse rare mutazioni genetiche sul rischio di cancro” ha detto David Thomas, uno dei principali autori della ricerca. ”Fino ad ora – ha aggiunto – siamo stati limitati a pensare a un singolo gene. Questo vuol dire che quando incontriamo i pazienti valutiamo il loro rischio collegando la singola mutazione allo specifico tumore. Per esempio a quelli che hanno una mutazione nel gene BRCA diciamo loro che sono a rischio di cancro al seno e da questo momento inizia un tipo di terapia che prevede sia una serie di screening diagnostici che interventi di profilassi anche radicali come quelli che scelse di fare la nota attrice Angelina Jolie.
Lo studio ci mostra che il paesaggio del rischio di cancro è molto più complesso di così. Ora possiamo vedere che il rischio di sviluppare il sarcoma è aumentato attraverso l’effetto combinato di più geni e di più mutazioni”. ”Questi effetti ha concluso – sono importanti almeno quanto lo è la nota mutazione del gene P53 che è la mutazione cancro-correlata piu’ conosciuta”.
“Non siamo mai stati in grado di identificare queste persone a rischio e le loro famiglie, prima. Ora possiamo farlo”, ha aggiunto Thomas. “Ciò significa che siamo in grado di gestire il rischio migliore, e aiutare le persone a ottenere le cure di cui hanno bisogno, quando ne hanno bisogno”. “Comprendere i driver genetici che danno a una persona un aumento del rischio di cancro aiuta anche a capire il modo migliore per trattare il cancro di quella persona. Per circa un terzo delle persone che abbiamo studiato, le mutazioni genetiche di cui sono portatori possono darci informazioni importanti su come debbano poi essere trattati e controllati. Per fare un esempio – ha concluso – abbiamo accertato che il gene ERCC2 è coinvolto nella disintossicazione degli agenti chemioterapici – così sappiamo che per quegli individui che portano una mutazione ERCC2, la chemioterapia non può essere un trattamento appropriato”.
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