Il database intelligente per scoprire le mutazioni cancerogene

Un database intelligente informerà i medici e i ricercatori se un gene è  legato o meno allo sviluppo del cancro. E’ questo il senso di un progetto di ricerca, Oncoscore un innovativo strumento informatico in grado di classificare i geni in base alla loro associazione con il cancro e di aggiornarsi continuamente da solo sulla base della letteratura biomedica che e’ stato sviluppato da un gruppo di ricerca guidato dal professor Carlo Gambacorti-Passerini, docente di Malattie del sangue all’Università di Milano-Bicocca. In un articolo pubblicato su Nature Scientific Reports, i ricercatori hanno spiegato che il sistema e’ in grado di scandagliare sistematicamente le pubblicazioni scientifiche raccolte su PubMed che conta circa 27 milioni di citazioni di ricerche scientifiche registrate dal 1949 ad oggi. Il panorama in costante evoluzione delle mutazioni tumorali rappresenta una sfida estremamente impegnativa per identificare i geni cancerogeni e la capacita’ di dare un ordine di priorità a queste variabili diventa quindi di fondamentale importanza: è proprio per risolvere questo problema che è stato sviluppato OncoScore. Un oncogene e’ un gene o una serie di nucleotidi che codificano una proteina, che aumenta le possibilità di sviluppo in senso tumorale delle cellule. OncoScore è in grado di includere nelle ricerche anche i nuovi oncogeni e attribuisce – utilizzando i big data – un punteggio ai geni, distinguendo fra gli oltre 20 mila geni che compongono il genoma umano il 70 per cento che non ha una relazione conosciuta con l’insorgenza del cancro dal restante 30 per cento che invece può legarsi a questo tipo di malattie. L’indice costruito dal software è basato sul grado di oncogenicità e permette di scoprire immediatamente, sulla base delle ricerche scientifiche pubblicate fino ad oggi, la pericolosita’ di un determinato agente. ”L’utilizzo di OncoScore, lungi dall’essere uno strumento diagnostico – spiega Carlo Gambacorti-Passerini, professore all’Università di Milano-Bicocca – è molto utile per analizzare velocemente lunghi elenchi di geni come quelli presenti in cromosomi, o parti di essi, che vengono persi o al contrario amplificati in diversi tumori, oppure per distinguere mutazioni “passenger” e “driver” fra quelle identificate in un determinato genoma tumorale”.